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羊水穿刺是比較常見的一種產前診斷方式,一般在nt檢查、唐篩高危、無創DNA篩查異常時,孕婦需要在醫生的指導下進行羊水穿刺可以最終確診,是很重要的一項技術,不過有些人認為檢查中的羊穿晶片是比較坑人的,而且在該項檢查過程中存在感染、胎兒損傷、胎盤早剝、流產、早產等風險,不過發生風險的概率是比較小的。

羊水穿刺存在風險

羊穿晶片能檢測出微小的染色體片段重複和缺失,能彌補染色體核型分析的不足,同時更能有效的排除先天性的遺傳病基因,對曾有過流產史或是胚胎髮育史不良的孕婦更具有針對性。
之所以有人不建議做羊穿晶片和該項檢查的適應症、危害、檢查時間、費用等因素相關。因為羊水穿刺一般在孕18-22周是檢查的較佳時間,孕周過小或是孕周過大檢查都有風險不建議做。另外,這項檢查適用於初步排畸高危的孕婦,而初步排畸無異常則不用做,此外存在先兆流產、發熱、有出血傾向、費用不足的孕婦醫生則建議暫緩檢查。

基因晶片是一種通過這定好的基因序列來檢測標本的位置序列是否正常的手段,很多在經過羊水穿刺的孕媽會被要求再做一個羊穿晶片的檢測,但是有些孕媽可能會因為芯片價格更高等原因放棄晶片檢查,但其實羊穿晶片的好處是非常多的,還是建議孕媽選擇做:

  1. 1. 更全面:羊水穿刺後取得的標本可以用於染色體核型分析,也可以用於基因晶片檢查。進而判定胎兒有沒有基因疾病,染色體核型分析針對染色體的數目和大片段缺失、重複和染色體易位。但是,對小片段的染色體片段缺失或重複不能檢出,晶片能檢出微小的染色體片段重複或缺失;
  2. 2. 更精準:基因晶片檢查主要是針對一些年齡比較大的高齡產婦要做基因檢測或者是羊水穿刺,以後可以根據自己的情況來進行選擇,而羊穿是檢測胎兒的所有dha的,可以有效的排除三體綜合徵,通常來說兩種方式都是鑑別基因的一種方法,只是相對來說基因晶片的檢查會比較精準一點,可以檢查一些比較小的病變以及錯位,有效的排除先天性的遺傳性疾病;
  3. 3. 針對性高:羊穿晶片是針對曾經有過流產史,或者是曾經有過基因方面的胚胎髮育的過程。這種情況下在做羊水穿刺的時候有必要加基因晶片,家族或者產婦本人或前次妊娠有涉及胎兒基因疾病或基因組疾病的情況下,也會加做晶片。
一般的羊水穿刺後都是選擇做染色體核型分析但是這無法檢測出染色體片段重複或缺失,而基因晶片能檢測出這些微小缺失,能完成更全面更精確的檢查,讓孕婦規避更多的風險,但是孕婦是否需要選擇羊穿晶片檢測也要根據醫生的判斷來選擇,不可濫用。
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