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特納氏綜合症也叫先天性卵巢發育不全,是生殖器官畸形的一種,其主要的症狀表現有身高矮、青春期乳房不發育、膚過度摺疊、腳背或手部水腫等,該疾病是因為染色體缺失而導致的一種比較常見的性發育異常病,其致病基因是由母親攜帶,男女均可患病。
特納氏綜合症又叫Turner綜合徵,一般指的是先天性卵巢發育不全,單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成,在某些條件下,細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變,這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。

由於卵巢先天性發育不全,育齡期可見物卵泡發育、無卵子形成,所以患者不具備生育能力,如果說利用激素促進身高和性徵發育,但是卻無法恢復卵巢功能,所以患者如果想要孕育新生命,建議通過輔助生育技術實現,如借用第三方卵子進行試管嬰兒。

特納氏綜合症也叫先天性卵巢發育不全

特納氏綜合症是一種因為基因缺陷而引起的先天性疾病,因此是沒有辦法完全治癒的,目前針對於特納氏綜合症的治療方法多是在於促進身高,刺激乳房及生殖器官發育,並不能促進卵巢發育,使患者恢復生育功能。

  1. 1. 身材矮,患者在宮內發育停滯,出生時身長和體重均低於正常嬰兒,從出生到青春期的生長速度是逐年下降的,生長遲緩的原因主要是X染色體上的SHOX基因缺失或結構異常;
  2. 2. 性幼稚,患者缺乏性激素對下丘腦-垂體的反饋調節,血清FSH水平在4歲前升高,5~10歲下降至正常高限,10歲以後再次升高,並達到去勢水平;
  3. 3. 多發軀體畸形,包括小頜、招風耳、耳畸形、魚樣嘴、眼瞼下垂、斜視、顎弓高尖、短頸、頸蹼、後髮際低、盾胸、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、脊柱側彎等;
  4. 4. 可能伴發自身免疫疾病,如自身免疫性甲狀腺炎、糖尿病等。
由於特納綜合症是染色體異常引起的,所以需行常規的產前檢查,包括超聲檢查和羊水穿刺,但超聲對胎兒的特納綜合症診斷,並不能很好的診斷,所以特納綜合症最為重要的產前檢查,還是羊水穿刺檢查。
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