單基因發病率是高是低一文詳解，內附發病概率計算方法

單基因遺傳病 ( monogenic disorders)是指受一對等位基因控制的遺傳病，種類多達9000餘種，如進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血、苯丙酮尿症等。單基因病在人群中綜合發病率達百分之一。

單基因遺傳病的發病機率

根據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。而常染色體顯性遺傳病位於常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。

這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、並指等。其遺傳系譜特點是;遺傳與性別無關，男女發病機會均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發病;患者常為雜合型，苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見連續幾代的遺傳。

顯性致病基因有時由於內外環境的影響，雜合子個體攜帶顯性致病基因並不表達，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。

常染色體隱性遺傳病致病基因為位於常染色體上的隱性基因，當隱性基因純合時才能發病。即隱性遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的後代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯*尿症。雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達相應的性狀，但可將致病基因傳給後代。

常染色體隱性遺傳病的譜系特點：男女發病機會均等，發病與性別無關;雙親為無病攜帶者，子女發病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯*尿症在人群中隨機婚配時,發病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。

性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位於X染色體上，男女發病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父傳女,母傳子，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現，人群中男性患者遠較女性患者為多。

單基因遺傳病的概率計算方法

系譜圖的判定

• 常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病，聾啞病，苯*尿症)；
• 色友肌性隱(色盲，血友病，進行性肌營養不良，X染色體上的隱性遺傳病)；
• 常顯多並軟(常染色體顯性遺傳病常見有多指，並指，軟骨發育不全)；
• 抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)；
• 脣腦高壓尿(多基因遺傳病常見有脣裂，無腦兒，原發性高血壓，青少年型糖尿病等)；
• 特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合徵，先天愚型，貓叫綜合徵)。

可用下列口訣快速判定：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父其子患病為伴性。(一旦出現女病父或子沒病的反例，即可判斷位於常染色體上。否則就最可能是伴性遺傳，再根據題目中其他的條件進行確定。)

有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，其母其女患病為伴性。(同上)當然不要忘記還有可能是細胞質遺傳和Y染色體遺傳。細胞質遺傳：整個系譜圖應表現為母病子必病，母正常子必正常。伴Y遺傳系譜圖則表現只傳男不傳女，男患者的父親與兒子均應為患者，出現反例即可否決。

加法、乘法定律

1. 1. 加法定律：PAB = PA+PB，A、B指相互排斥的事件，此式意為出現A或B事件的總概率等於各自發生的概率之和；
2. 2. 乘法定律：PAB = PAPB，A、B指相互獨立的兩個事件，此式意為A、B兩事件同時發生或相繼發生的概率等於各自發生的概率之積；
3. 3. 推論：兩對立事件(必有一個發生的兩個互斥事件)的概率之和為1。如生男概率+生女概率=1;正常概率+患病概率=1。

正確區分不同事件間是相互獨立還是相互排斥，是正確運用兩個定理的基礎。許多學生就是因為不能正確區分哪些性狀間是相互獨立的，哪些性狀間是相互排斥的，所以解題束手無策。